Врожденная дисфункция коры надпочечников у взрослых

Патогенез

При полной утрате активности гена 21-гидроксилазы нарушается синтез как глюкокортикоидов, так и минералокортикоидов и развивается сольтеряющий вариант синдрома, который обусловливает необходимость в начале лечения уже в неонатальном периоде.

При сохранении умеренной активности 21-гидроксилазы минералокортикоидная недостаточность не развивается, изменяется направление синтеза кортикостероидов в сторону андрогенов. Развивается гиперандрогения надпочечниковой природы (вирильная форма).

Причины возникновения

Из наиболее часто встречающихся причин, по которым происходит первичное нарушение секреторной функции надпочечников, выделяются следующие:

  • аутоиммунные поражения;
  • туберкулез;
  • метастазы из очага злокачественной опухоли;
  • кровоизлияния;
  • длительное использование стероидных препаратов для лечения ряда заболеваний.
  • инфекционные заболевания (бруцеллез, сифилис, грибковая патогенная флора) встречаются реже всех перечисленных причин.

Чаще всего нарушение функции развивается в результате аутоиммунных процессов или туберкулезной инфекции. Но в клинической практике немало случаев, когда угнетение гормональной активности этих желез происходит в результате метастазирования рака из легких, молочной железы или почек.

В последнее время все более частыми стали поражения надпочечников в результате аутоиммунных процессов. Об этом свидетельствуют обнаруженные в крови у большей части больных аутоантител, которые относятся к классу иммуноглобулинов М.

Вторичные причины возникновения дисфункции заключаются в нарушении гипоталамо-гипофизарной регуляции при снижении или отсутствии секреции адренокортикотропного гормона или АКТГ. Это происходит в результате поражения структур головного мозга опухолью, при нарушении его кровоснабжения, после черепно-мозговой травмы.

Среди причин развития заболевания наиболее важными являются:

  • аутоиммунные отклонения;
  • онкология;
  • длительный прием стероидных препаратов;
  • туберкулез;
  • некоторые инфекционные болезни: сифилис, бруцеллез и другие;
  • кровоизлияния.

Аутоиммунный характер заболевания встречается наиболее часто, при этом у пациентов в крови появляются аутоантитела иммуноглобулинов класса М. Поражение структуры головного мозга в результате травмы или кровоизлияния, ведущее к нарушению работы гипофиза, также способствует развитию дисфункции надпочечников.

Нередко причиной отклонения становится разрастание метастаз рака, расположенного в легких или молочной железе.

врожденная дисфункция надпочечников гинекология

Наследственная болезнь у детей зависит от множества факторов, у отдельных этнических групп врожденная дисфункция коры надпочечников распространена больше. В результате генных мутаций в корковом слое начинают неправильно вырабатываться гормоны. В качестве побочного эффекта развивается надпочечная недостаточность, подавляется синтез ферментов парными железами.

Дефицит глюкокортикоидов является причиной недостаточного продуцирования печенью глюкозы. Нехватка этого соединения приводит к слабости, снижению двигательной активности, развитию мышечной атрофии. В результате повышается инсулин, начинается гипогликемия. Понижение альдостерона проявляется следующим образом — калий замещает натрий, возникает избыток одного щелочного металла и недостаток другого. Давление у пациента становится пониженным из-за нехватки жидкости в организме.

https://www.youtube.com/watch?v=SFJ1IbsICfk

Развитие патологии ведет к снижению артериального давления способствует нехватке катехоламинов. Ухудшается состояние сосудов, кровоснабжение периферических сосудов нарушается. Внутренним органам не хватает питания, их работа нарушается. В поджелудочной железе не синтезируется трипсин, снижается выработка соляной кислоты желудком. В связи со сбоями в функционировании ЖКТ часто бывает тошнота, не усваивается еда, пропадает аппетит.

Основой для половых гормонов является холестерин, а их нехватка ведет к развитию бесплодия. Поэтому у больных возникают проблемы с зачатием, а родившемуся ребенку ВДКН может передаться по наследству. Чтобы минимизировать ущерб от дефицита гормонов, ЦНС продуцирует кортикотропин в больших количествах. В последствии активизируются меланоциты, вызывающие потемнение кожи.

Клиническая картина

Симптоматика врожденной дисфункции коры надпочечников зависит от разновидности нарушения. И все симптомы развиваются в результате того или иного изменения под влиянием мутантного гена.

Неосложненный вариант патологии

Врожденная дисфункция коры надпочечников у взрослых

При неосложненной форме дисфункции коры надпочечников развивается верильный синдром, когда у плода женского пола на 12 неделе внутриутробного развития за счет избытка андрогенов развивается ложный гермафродитизм. Нужно сказать, что наличие большого количества мужских гормонов не играет роли при дифференциации пола у мальчиков в период их вынашивания.

Избыток андрогенов приводит к развитию у младенцев обоих полов к гиперпигментации кожных покровов, а недостаточность стероидных гормонов вызывает снижение сахара крови.

При осмотре девочек после их рождения внутренние органы половой системы развиты нормально, но наружная часть имеет смешанный вид. При этом яичники могут работать в нормальном режиме при условии снижения количества мужских гормонов. Иногда наружная часть половых органов при врожденной дисфункции коры надпочечников настолько изменена, что при установлении пола девочек регистрируют как мальчиков. В дальнейшем у них отмечаются признаки:

  • рост волос на теле по мужскому типу;
  • появление низкого голоса;
  • рост скелета происходит раньше, чем у сверстников.

У мальчиков происходит раннее созревание в совокупности с ускоренным ростом тела и костной системы.

Сольтеряющая форма

При сольтеряющем варианте врожденной дисфункции коры надпочечников наряду с вышеперечисленными признаками могут отмечаться следующие симптомы, которые носят название острой надпочечниковой недостаточности:

  • отставание в развитии в раннем возрасте;
  • отсутствие у младенца аппетита, усиление рвотного рефлекса и срыгивание;
  • наряду с этим происходит обезвоживание организма, увеличение количества калия и гипонатриемия.

Гипертоническая форма

При гипертоническом варианте врожденной дисфункции коры надпочечников обнаруживается повышенное давление. Такая гипертензия имеет чаще всего злокачественное течение, и не купируется приемом обычных гипотензивных лекарственных препаратов. Снижение АД можно достигнуть только используя заместительную терапию.

Последствия развития заболевания

Резкое снижение выработки гормонов в надпочечниках приводит к изменению большей части обменных процессов в организме.

  1. При нехватке глюкокортикоидов нарушается процесс образования глюкозы в печени, ее начинает не хватать в тканях и органах, что клинически выражается в снижении общей активности и слабости. Относительное повышение инсулина в крови приводит к тому, что у такого больного часто возникают гипогликемические состояния. Эти гормоны регулируют также и синтез белка, при их недостаточности катаболические процессы (разрушения) начинают преобладать над анаболическими (синтеза). У пациента снижается масса тела, развивается мышечная атрофия.
  2. Снижение выброса альдостерона способствует изменению водно-солевого обмена. Натрий начинает усиленно выводиться с мочой, а калий задерживается в клетках. Общий объем выводимой жидкости увеличивается, так как натрий тянет ее за собой, и это приводит к стабильному снижению давления.
  3. Недостаток катехоламинов еще больше снижает артериальное давление, сосудистый тонус падает, а общий объем крови снижается за счет ее жидкой части. Развиваются нарушения, связанные с микроциркуляцией. Развивается недостаточность мозгового вещества надпочечников при редком заболевании адренокортикальном раке.
  4. В желудке снижается выработка соляной кислоты, поджелудочная железа перестает синтезировать трипсин. Эти процессы приводят к уменьшению аппетита, развитию тошноты и рвоты после приема пищи.
  5. Недостаток в организме половых гормонов приводит к снижению выраженности вторичных половых признаков, снижению оволосения под мышками и на лобке, развивается бесплодие.
  6. В ЦНС регулирующая система реагирует на надпочечниковую недостаточность, и в целях компенсации усиливает продукцию кортикотропина. Это приводит к усилению функции меланоцитов, и клинически выражается в гиперпигментации на коже и слизистых. Такое явление отражается и на психоэмоциональном состоянии пациента. При дифференциальной диагностике с вторичными причинами заболевания врач учитывает эту особенность, так как симптомы, связанные с гиперпродукцией АКТГ, в таком случае отсутствуют.

Развитие заболевания происходит постепенно и  охватывает весь организм:

  1. Нехватка глюкокортикоидов приводит к нарушению процесса формирования глюкозы в печени, недостаток которой в тканях и органах провоцирует общую слабость и понижение активности. За счет нарушения синтеза белка больной теряет массу, у него развивается атрофия мышц. Высокий уровень инсулина в крови способствует возникновению гипогликемических состояний.
  2. Уровень альдостерона снижается, что изменяет водно-солевой баланс, в результате калий остается в клетках, а натрий активно выводится с мочой. Организм теряет большие объемы жидкости, что ведет к снижению давления.
  3. Недостаточная выработка катехоламинов еще сильнее понижает артериальное давление, уменьшается тонус сосудов, объем крови падает. Микроциркуляция крови нарушается, что провоцирует недостаточное снабжение органов и нарушение их функционирования.
  4. Желудок начинает вырабатывать меньший объем соляной кислоты, а поджелудочная железа не производит трипсин. Аппетит снижается, пища плохо переваривается, появляется тошнота и рвота.
  5. Снижение выработки половых гормонов тормозит развитие по половому принципу, в результате вторичные признаки не формируются, появляется бесплодие.
  6. Центральная нервная система, пытаясь компенсировать выработку гормонов, начинает производить большее количество кортикотропина. Это способствует активной работе меланоцитов и появлению гиперпигментации и, как следствие, нарушению психо-эмоционального состояния больного.

Поскольку происходит нарушение развития половой системы, у мальчиков и девочек встречаются различия.

У девочек происходит маскулинизация половых органов, причем снаружи они могут выглядеть как мужские, но внутренне формируется матка с яичниками. На лице часто проявляется обильная угревая сыпь.

Прогноз лечения зависит от формы и причины развития болезни, а также своевременности постановки диагноза. Грамотно подобранная терапия позволяет излечиться от дисфункции надпочечников, если она сформировалась по внешним причинам, и нормализовать работу железы, а также других органов.

В результате чего пациент адаптируется в социуме и ведет нормальную здоровую жизнь. В том числе женщина получает возможность забеременеть и родить здорового ребенка.

При отсутствии лечения нарушения нарастают, приводя к серьезным последствиям.

Последствием  становятся отклонения в работе всех систем организма. В первую очередь, это проявляется в строении и функционировании половых органов.

Нарушение роста происходит при отсутствии лечения врожденной дисфункции коры надпочечников. Отсутствие аппетита и потеря веса способны привести к анорексии и мышечной атрофии. Тяжелые формы заболевания могут заканчиваться летальным исходом.

Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей, женщин и беременных: симптомы, диагностика, лечение

Медицинские анализы и эксперименты говорят о реальности происхождения болезней от нервного перенапряжения.

Врожденная дисфункция коры надпочечников у взрослых

В состоянии постоянного переживания и стресса человеческий организм не способен адекватно воспринимать окружающую информацию, он становится менее сконцентрированным и внимательным.

Проявление таким симптомов объясняется повышенным содержанием кортизола, гормона, отвечающего за работу гиппокампа. Надпочечники перестают нормально функционировать, если количество гормонов не регулируется, а отвечает за этот процесс гипоталамус.

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Развитие патологии происходит при нарушении транспортных белковых соединений. С их участием происходит процесс производства гормона кортизола, происходящий в коре надпочечников.

Для роста и развития живого организма необходимы гормоны, которые выделяют надпочечники. При нарушении этого процесса возникают заболевания, имеющие наследственный характер.

Врожденную дисфункцию коры надпочечников можно встретить под названием гиперплазии или адреногенитального синдрома.

Возникает дисфункция одинаково по количеству у девочек и у мальчиков. Всего медики выделяют шесть клинических вариантов данной врожденной патологии.

При некоторых из них функционирование организма невозможно, что приводит к высокой смертности новорожденных с диагностированной патологией.

Врожденная дисфункция коры надпочечников у взрослых

Дисфункция коры надпочечников относится к группе наследственных заболеваний. Факторы, повышающие риск развития заболевания:

  • наличие патологии у родителя;
  • родители – носители гена, провоцирующего дефект транспортных белков.

Если в паре у обоих родителей имеется такой ген, то риск проявления заболевания будет в 25% случаев.

Генетическое нарушение транспортных белков в результате приводит к недостаточному производству кортизола и альдостерона в коре надпочечников. Возникает надпочечниковая недостаточность и увеличивается производство адренокортикотропного гормона. При развитии гиперплазии надпочечников усиливается выработка мужских половых гормонов — андрогенов.

Повышенное содержание в организме андрогенов становится причиной гиперандрогении, что проявляется видоизменением половых органов и излишнем росте волос на поверхности лица и тела.

Клиническая картина дисфункции коры надпочечников зависит от степени проявления нарушений и выявляется в трех формах:

  • сольтеряющая;
  • простая вирильная;
  • неклассическая форма.

Чаще всего у детей встречается сольтеряющая форма врожденной дисфункции (3 случая из 4), она является последствием полной блокады белка 21-гидроксилазы. В этом случае происходит нарушение продукции глюкокортикоидов и выработки минералокортикоидов. Патология начинается в период внутриутробного развития и показывает себя практически сразу после рождения.

Процентное соотношение распространенности вирильный и сольтеряющей формы патологии

Первыми проявлениями становятся:

  • надпочечниковая недостаточность;
  • избыток андрогенов.

При рождении у девочек развиваются половые органы по мужскому типу:

  • увеличивается клитор;
  • сращение половых губ наподобие мошонки.

Внутренние половые органы остаются нормальными и не изменяют своей анатомической формы. При отсутствии лечения и регуляции гормональной сферы у девочек не наступят менструации.

Мальчики с врожденной дисфункцией коры надпочечников получают увеличенный в размерах половой член и усиленную пигментацию мошонки.

Только своевременная коррекция гиперандрогении поможет избежать стремительного прогрессирования. Это опасно быстрым закрытием ростовых зон костей, что делает детей низкорослыми.

У мальчиков в возрасте 2-3 лет может происходить раннее огрубление голоса, ненормальное развитие мускулатуры и рост волос в паховой зоне.

Если фермент 21-гидроксилазы имеет незначительные отклонения, развивается постпубертатная форма врожденной дисфункции коры надпочечников.

Это приводит к умеренному снижению уровня гормонов и незначительному повышению концентрации адренокортикотропного гормона. У младенцев не наблюдаются симптомы надпочечниковой недостаточности и отклонения в строении наружных половых органов.

Выявит проблему можно при обращении пациенток с проблемой бесплодия или менструальной дисфункцией.

У больных нарушениями в работе коры надпочечников наблюдаются:

  • слабость и усталость;
  • снижение аппетита;
  • боли в животе;
  • рвота и тошнота;
  • потеря веса;
  • сильная пигментация кожи или слизистой;
  • нарушения в работе кишечника (запоры или диареи);
  • раздражительность, апатия;
  • головокружения;
  • изменения вкуса, обоняния и слуха.

Клиническое обследование может выявить увеличение калия в крови, гипогликемию и увеличение азотистых шлаков. Наблюдается снижение давления и тахикардия.

У женщин наблюдается нарушение менструаций и бесплодие. В некоторых формах заболевание напоминает синдром поликистозных яичников, что можно выявить по анализу крови. Внешнее строение половых органов у девочек может походить на мужские с нормальным сохранением внутренних гениталий.

У младенцев наблюдается вялое сосание, обезвоживание и ацидоз, рвота и адинамия.

Симптомы сольтеряющей формы ВДКН

Современные методы диагностики

Дли ранней диагностики врожденной патологии в развитых странах применяют неонатальный скрининг, позволяющий выявить дефицит белка 21-гидроксилазы. Для этого определяют уровень 17-гидроксипрогестерона в крови, взятой из пятки новорожденного. Так можно выявить заболевание на раннем сроке и начать заместительную гормональную терапию.

Врожденная дисфункция коры надпочечников у взрослых

Проводят сбор анамнеза и выявляют наличие патологии в семье, затем проводят лабораторные исследования на уровень 17-гидроксипрогестерона.

При сольтеряющей форме определяют дефицит альдостерона измерением уровня активности ренина в плазме крови. Проводят генетический анализ и выявляют ген, повреждающий транспортные ферменты. Ультразвуковое исследование яичников и определение метаболитов андрогенов в моче – еще используют дополнительно для уточнения диагноза.

Лечение и клинические рекомендации

Для назначения лечения смотрят на причины развития патологии, возможность повлиять на нее. Больному подбирают заместительную гормональную терапию на всю его жизнь, это необходимо для возмещения недостатка кортизола и подавления продуцирования андрогенов в коре надпочечников.

Дозируется препарат индивидуально, в зависимости от возраста и площади тела. Поддерживающая доза составляет 10-15 мг/кв.м. поверхности тела. Длительное действие преднизолона и дексаметазона делает их идеальными для взрослых. У детей при приеме может возникать задержка роста, поэтому им рекомендован естественный глюкокортикоид, например, таблетки «Кортеф».

Для восполнения минералокортикоидов применяют флудрокортизон, а дозу подбирает врач по анализам.

При поздней диагностике патологии в случае с развитием женских половых органов по мужскому типу, используют хирургическое вмешательство с последующей пластикой. Чрезмерный волосяной рост устраняют эпиляцией. При угревой сыпи прописывают гормональные контрацептивы.

При постпубертатной форме дисфункции возможно невынашивание беременности, медицинские аборты и выкидыши, неразвитие плода. У беременной женщины может быть обезвоживание, нарушение электролитного баланса, потеря аппетита. С 28 недели наступает улучшение состояния.

Но гормональное лечение останавливать нельзя. Может возникнуть раннее отслоение плаценты или перенашивание беременности. Роды и послеродовый период – тоже стрессовые ситуации для коры надпочечников.

Необходим постоянный контроль уровня гормонов в крови во время беременности.

Профилактика

Если лечение бесплодия при дисфункции надпочечников за 3 года не дало результатов, прибегают к хирургии, продолжая принимать глюкокортикоиды. Прогнозы благоприятны при раннем выявлении заболевания и верно подобранной дозе гормонов.

Специальное питание не предусмотрено, но в результате недостатка гормона альдестерона может наступить солевое истощение.

Если в крови недостаточное количество солей, то рекомендуется увеличение количества поваренной соли в рационе.

Источник: http://gidmed.com/nefrologiya/zabolevaniya-nefr/anomalii-razvitiya/vroghdennaya-disfunkciya-kori-nadpochechnikiv.html

Как протекает беременность при дисфункции коры надпочечников

Далеко не всегда дисфункция коры надпочечников у женщин приводит к бесплодию. Существует немало случаев, когда пациенткам удается забеременеть даже без гормональных препаратов. В синтезе эстрогенов участвуют андрогены, но если этот процесс проходит с нарушениями, наблюдается слабая овуляция, либо она не начинается вовсе.

Поэтому назначение препаратов, подавляющих синтез андрогенов, дает результаты только в случае выраженного ВДКН. Часто пациенткам выписывают оральные контрацептивы или ОК с антиандрогенным действием. После наступления беременности будущим мамам противопоказан прием Метилпреднизолона и Дексаметазона, так как данные препараты могут провоцировать выкидыш.

Профилактика

Клинические признаки и симптомы

Симптомы дисфункции проявляются в общей слабости и утомляемости больного, которая усиливается к концу дня. В особых случаях человеку тяжело передвигаться, разговаривать, принимать пищу. Отмечается вялость, как физическая, так и психоэмоциональная. Ночной сон не приносит ощущения отдыха. Подобное состояние сразу нормализуется, как только пациент начинает принимать заместительную терапию.

Одним из типичных признаков болезни Аддисона является резкое снижение массы тела. Оно соотносится с потерей аппетита и нарушениями процессов переваривания пищи.

Снижение артериального давления – частый признак при недостаточности надпочечников. Оно проявляется в головокружении, давление сильно падает при смене положения тела, вплоть до развития обморочного состояния. Исключением может являться сочетание гипертонии и данного заболевания, в таком случае симптомы гипотонии не проявляются, а АД может быть нормальным, или даже повышенным.

К типичным признакам первичного нарушения функции относится повышенная пигментация кожных покровов и слизистых. В самом начале заболевания она проявляется на открытых местах под воздействием солнечных лучей. В дальнейшем происходит ее распространение на те места, которые подвергаются трению одеждой и на участках отложения физиологического пигмента – соски, половые органы. Иногда отмечается потемнение волос и их выпадение.

Более чем половина таких пациентов страдает от депрессии, нарушения памяти и сна. В дальнейшем бывают проявления резкого негативизма, снижение интеллекта и инициативности. У человека с болезнью Аддисона не так ярко выражено восприятие мира через вкусовые, обонятельные и звуковые ощущения.

У мужчин при таком заболевании снижается либидо и потенция. У женщин наступает нарушение менструального цикла, вплоть до его полного отсутствия и бесплодия.

Вирильная форма ВДКН (при дефиците 21-гидроксилазы у новорожденных) характеризуется начавшейся внутриутробно гиперандрогенией уже с ранних стадий развития плода. У новорожденных девочек имеется гермафродитическое строение наружных гениталий (гипертрофия клитора или пенисообразный клитор с перемещением наружного отверстия уретры на его головку, мошонкообразные половые губы).

У генотипических мальчиков как с вирильной, так и с сольтеряющей формой ВДКН отмечается увеличение пениса и гиперпигментация мошонки. Для новорожденных с этой формой ВДКН характерны плотные кости черепа, малые размеры родничков, гиперпигментация за счет хронического избытка адренокортикотропного гормона (АКТГ). Осложнения в родах и гипоксия повышают риск развития острой надпочечниковой недостаточности (ОНН) у таких больных.

При сольтеряющем варианте ВДКН (полной утрате активности 21-гидрокси-лазы помимо симптомов вирилизации) с 1—4-й недели жизни развиваются симптомы ОНН: нарастающая адинамия, снижение массы тела, срыгивания, рвота фонтаном, диарея, полиурия, переходящая в олигурию и анурию, дегидратация, артериальная гипотония, глухость сердечных тонов, цианоз. Без лечения дети умирают в возрасте 1—3 месяца жизни.

Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей, женщин и беременных: симптомы, диагностика, лечение

Симптоматика может иметь как яркое внешнее проявление, так и более скрытые общие признаки. Среди симптомов дисфункции коры надпочечников выделяют:

  1. Слабость, быструю утомляемость, усиливающуюся в конце дня. У пациента появляется физическая и психологическая вялость, а сон не дает ощущения отдыха. В некоторых случаях пациенту сложно разговаривать, передвигаться, есть.
  2. Снижение аппетита, нарушается переваривание пищи и происходит быстрая потеря веса.
  3. Сильное понижение артериального давления, в результате появляются головокружение и частые обмороки. Однако при гипертонии может происходить нормализация давления.
  4. Появление гиперпигментации на коже и слизистых оболочках, она проявляется в чрезмерном потемнении кожи. Начинается этот процесс на участках тела, открытых солнечному воздействию, затем распространяется на места, подвергаемые частому трению, а потом на все тело.
  5. Нарушение психоэмоционального состояния, проявляемых в виде нарушения сна, работы памяти, депрессий. Восприятие окружающего мира нарушается, органы чувств снижают свою «четкость», способствуя более слабым ощущениям. В то же время снижается уровень интеллекта, уходят проявления инициативности, появляется негативное отношение к себе и всему, что окружает человека.
  6. Нарушение потенции и либидо у мужчин, сбои менструального цикла вплоть до бесплодия у женщин.

Помимо изменения половых признаков для дисфункции коры надпочечников характерны специфические проявления:

  1. Усиленное изменение оттенка кожных покровов (гиперпигментация). Выраженность напрямую зависит от тяжести надпочечниковой недостаточности. Интенсивный темный окрас наблюдается на открытых участках тела. Также потемнение кожных покровов более заметно на участках, соприкасающихся с одеждой. Окрас кожи имеет широкие вариации — бронзовый оттенок, диффузное потемнение, дымчатость или интенсивный загар. Пигментация видна и на слизистых оболочках. Изменятся цвет на внутренней поверхности щек, языке, небе и деснах. Влагалище принимает синевато-черный окрас.
  1. Снижение массы тела присуще всем пациентам с хронической надпочечниковой недостаточностью на фоне дисфункции. Иногда бывает умеренное похудение, не превышающее 5 кг. В некоторых осложненных ситуациях наблюдают выраженную гипотрофию с потерей массы тела до 25 кг.
  2. Происходят значительные изменения со стороны центральной нервной системы. Больной кажется вялым, испытывает раздражительность и депрессию. В некоторых случаях работоспособность полностью утрачивается. Половое влечение у взрослых значительно понижается. На фоне постоянных психологических потрясений и стрессов возникают обморочные состояния.
  3. Со стороны желудочно-кишечного тракта сохраняется стойкое нарушение пищеварения и усвояемости питательных веществ. Это связано с тошнотой, снижением аппетита, рвотой, болью в области эпигастрия, жидким стулом или запорами. Подобные симптомы могут проявляться вместе или наступать поочередно.
  4. Со стороны биохимических процессов отмечается снижение синтезирования белка, углеводный обмен нарушается в меньшую сторону. Определяются нарушения со стороны метаболизма калия и натрия. Пациент начинает употреблять соленую пищу в большом количестве, что обусловлено борьбой организма с гипонатриемией.

Поскольку ребенок появляется на свет с данной патологией, в большинстве случаев обнаружить ее можно сразу после рождения. Избыток стероидных гормонов андрогенов провоцирует развитие по мужскому типу. Признаками дисфункции коры надпочечников являются симптомы гермафродитизма у девочек, они рождаются с ложными мужскими половыми органами.

У лиц мужского пола в детском возрасте половой орган увеличенных размеров, мошонка приобретает темный цвет. Иногда у новорожденного неправильно определяют пол, а патологию выявляют только спустя несколько лет. Если болезнь игнорируется, поначалу симптомы дисфункции надпочечников проявляются быстрым ростом, наблюдаются волосы на груди, животе. Больной может ощущать сексуальное возбуждение с раннего возраста.

В подростковом возрасте врожденная дисфункция коры надпочечников приводит к остановке развития костной системы, человек перестает расти. Может развиться бесплодие, у лиц женского пола отсутствуют менструации, матка недоразвита, яичники маленького размера с кистами. Неправильные пропорции тела — широкие плечи, узкие бедра, у девочек-подростков не развиваются нормально молочные железы. Помимо проблем с физиологией, пациенты часто испытывают сложности с социальной адаптацией

Профилактика

Форма и расположение надпочечников

Надпочечники — железы эндокринной секреции, расположенные на верхней части почек.

Правый надпочечник имеет треугольную форму, а левый — форму полумесяца. Их длина составляет от 3 до 7 см, ширина 2-3,5 см, толщина — от 3 мм до 1 см. Вес каждого из них варьирует от 5 до 7 грамм.

Строение и функции надпочечников

Каждый надпочечник состоит из двух частей — коры и мозгового вещества. Обе части отвечают за выработку гормонов, но имеют совершенно разное клеточное строение. Корковое вещество, в свою очередь, делится на три зоны — клубочковую (поверхностный слой коры), пучковую (средний слой) и сетчатую (внутренний слой, примыкает к мозговому веществу).

Наиболее важными функциями надпочечников считаются:

  • адаптация организма к новым условиям;
  • регуляция обмена веществ;
  • участие в процессах регуляции работы сердца, ЦНС и почек;
  • восстановление организма в стрессовый период и после болезни;
  • регулирование артериального давления;
  • поддержание иммунитета;
  • контроль уровня глюкозы в крови;
  • определение вкусовых предпочтений.

Функции надпочечников в организме человека заключаются также в контролировании психоэмоционального состояния, закладывании основных свойств характера, способности переживать стрессы.

Кора надпочечников

Вырабатывает около 50 стероидных гормонов. Основными из них являются глюкокортикоиды, минералокортикоиды и андрогены. В клубочковой зоне наиболее важным гормоном считается альдостерон, в пучковой — кортизол, а в сетчатой — половые гормоны

Расположение и строение зон надпочечника

Мозговое вещество

В этой зоне вырабатываются адреналин, дофамин и норадреналин (общее название — катехоламины). Период их существования составляет максимум полминуты, но от этого их роль не становится менее важной. Катехоламины необходимы для адаптации к острому стрессу, поэтому их выброс происходит мгновенно и длится недолгое время.

Гормоны надпочечников

Гормоны мозгового вещества

Адреналин — гормон стресса. Резкий его всплеск возникает при испуге, получении травмы, нервном потрясении. При этом сильно расширяются сосуды головного мозга, что повышает концентрацию внимания, улучшает способность принимать решения для выхода из ситуации.

Также при всплеске адреналина повышается артериальное давление. При частом повышении этой функции надпочечников в связи со стрессом организм не успевает восполнить ресурсы, что может привести к инсульту и прочим сердечным болезням.

Синтез адреналина и его воздействие на организм

Норадреналин является нейтрализатором адреналина. Его выработка осуществляется при расслаблении, приливе вдохновения или после стресса. Он влияет на появление ощущения уверенности, счастья, комфорта, творческую составляющую. Увеличивает мышечную силу, сужает сосуды. Способен восстанавливать организм после стресса.

Однако в стрессовой ситуации норадреналин также вырабатывается, но вызывает у человека не страх, а ярость.

Гормоны коркового вещества

Альдостерон воздействует на несколько органов. В почках он задерживает натрий и вымывает калий, в сосудах поддерживает тонус волокон гладких мышц, в головном мозге увеличивает артериальное давление, в органах пищеварения стимулирует накопление натрия.

Кортизол отвечает за регуляцию процессов обмена, адаптацию организма, поддержание артериального давления, защиту от инфекционных заболеваний, контроль уровня глюкозы при голоде. Наиболее сильно повышается при стрессе.

Симптомы повышенного и пониженного уровней гормонов надпочечников

Кортикостерон — малоактивный гормон, имеет те же функции, что и кортизол, но его выработка в 10 раз меньше последнего.

Заболевания надпочечников

Дисфункция коры надпочечников

Врожденная дисфункция коры надпочечников у взрослых

Является наследственным заболеванием. В некоторых случаях может быть опасным для жизни. Существуют две формы дисфункции надпочечников — классическая (низкий кортизол и альдостерон, высокий андроген) и неклассическая (высокий уровень андрогена).

Симптомы дисфункции коры надпочечников:

  • у новорожденных девочек: изменение внешнего вида половых органов;
  • у мальчиков в 2-3 года: огрубление голоса, появление лобковых волос, мускулистость;
  • чрезмерное оволосение;
  • быстрый рост, прекращающийся раньше срока;
  • повышенное артериальное давление;
  • низкий иммунитет;
  • худощавость.

При дисфункции коры надпочечников у женщин нарушается менструальный цикл, у мужчин снижается потенция и либидо.

Оволосение лица у женщины при дисфункции коры надпочечников

Данная болезнь определяется уже внутриутробно с помощью биопсии. При более поздней диагностике заболевания достаточно анализа крови, мочи и медицинского осмотра. Лечение осуществляется пожизненно и направлено на нормализацию гормональной функции надпочечников для продолжения полового развития. Неправильно подобранная терапия может привести к развитию синдрома Иценко-Кушинга.

Болезнь Иценко-Кушинга

Проявиться данное заболевание может в связи с генетической предрасположенностью, после получения ушибов или черепно-мозговых травм, воспалений головного мозга или при чрезмерном употреблении стероидных гормонов для лечения артрита или астмы. До конца причины не изучены.

Врожденная дисфункция коры надпочечников у взрослых

Симптомы:

  • лунообразное лицо;
  • ожирение верхней части тела;
  • атрофия мышц;
  • истончение кожных покровов, появление шелушения, акне, капиллярных сеток, растяжек;
  • стрии (пигментированные полосы кожи) на животе;
  • остеопороз;
  • нарушение работы сердечно-сосудистой системы;
  • перепады настроения;
  • у женщин нарушается менструальный цикл.

Диагностика

В основе исследований дисфункции коры надпочечников лежат:

  1. Тесты крови. В биологическом материале обнаруживаются высокие показатели оксипрогестерона (промежуточного стероида) в крови, превышающие нормы в 10-100 раз.
  2. При неонатальном скрининге диагностируют классический тип нарушения продуцирования гормонов. Благодаря современному оборудованию возможно проведение теста на слюне ребенка. Любые положительные результаты в раннем возрасте требуют повторного проведения исследования. Уровень тестостерона определяют от 4 месяцев жизни. Его значения могут превышаться в 10 раз.
  3. Выявить дисфункцию надпочечников помогает и изменение адренокортикотропного гормона. При сольтеряющей форме на это фоне обнаруживается и ренин плазмы. Ребенку с выраженными изменениями в строении гениталий проводят тест на кариотип (совокупность набора хромосом). Если в генетическом наборе присутствует кариотип 46ХХ, это определяет дисфункцию надпочечников.
  4. При сольтеряющей форме всегда обнаруживается возрастание уровня натрия и хлора, а показатели натрия и калия в отношении друг к другу понижаются.
  5. УЗИ требуется для выявления половой принадлежности. Оценивается состояние матки, яичников, труб. Обычно при исследовании надпочечников через ультразвук обнаруживается их гиперплазия.

Прежде, чем направить пациента на диагностику, врач должен выслушать его жалобы и составить полную картину заболевания. Для диагностики ВДКН в передовых экономически странах используется неонатальный скрининг. Через 4-5 дней после рождения у младенца берут анализ крови. В качестве маркера данного нарушения выступает 17-гидроксипрогестерон. Данные лабораторных исследований у здорового человека должны показывать не более 6 нмоль/литр.

Производится исследование железы анализы УЗИ, дающие возможность определить состояние костной системы при врожденной форме. Исследования показывают, что у пациентов с повышенным уровнем сахара в крови имеется дефицит стероидных гормонов. Довольно часто о наличии патологии судят после сдачи анализов крови и мочи, проведение которых не так дорого, как генетические исследования. На сольтеряющую форму указывает повышенное количество ренина, а также выделение натрия вместе с уриной.

При такой патологии, как врожденная дисфункция коры надпочечников симптомы являются достаточно типичными, поэтому диагноз можно предположить, исходя из наличия постнатальной увеличивающейся андрогенизации у девочек и преждевременного развития половой сферы у мальчиков.

Дополнительные исследования при дисфункции коры надпочечников подтверждают правильность диагноза:

  1. В крови обнаруживается высокое содержание адренокортикоторпного гормона и 17-ОН-прогестерона.
  1. В моче выявляется повышение прегнантриола и кетостероидов.

Сольтеряющая форма ставится на основе симптомов:

  • ложный гермафродитизм у девочек;
  • увеличение выведения мочи и признаки обезвоживания, независимо от половой принадлежности;
  • помимо повышения предшественников стероидных гомонов, выявляется высокая активность ренина крови.

Профилактика

Лечение ВДКН

Для того чтобы назначить адекватное лечение, сначала проводят диагностику, и выявляют причину развития болезни. Это важно для устранения ее влияния. Если это невозможно, то такому больному требуется пожизненная заместительная гормональная терапия.

В качестве препаратов используются преднизолон, гидрокортизон, дексаметазон. При средней тяжести к лечению добавляют минералокортикоиды (ДОКСА, флоринеф). Тяжелое течение купируется с использованием инъекционных форм стероидных гормонов, а при выраженной гипотонии – инфузионным вливанием растворов.

Практикуется и симптоматическое лечение, но при правильном подборе заместительной терапии состояние, как правило, нормализуется. Появляется аппетит, начинает увеличиваться масса тела, стабилизируется давление, повышается общий тонус и настроение.

Лечение дисфункции коры надпочечников должно назначаться строго врачом и проходить под его контролем.

Основная задача терапии – нормализация уровня гормонов. Поэтому главным методом лечения выступает прием гормональных препаратов:

  • Преднизолона;
  • Гидрокортизона;
  • Дексаметазона.

Дозировку их определяет специалист. Устранение заболевания средней тяжести усиливается минералокортикоидами (флоринеф, ДОКСА). При тяжелом течении заболевания используются инъекции стероидных гормонов, возможно также введение гидрокортизона внутривенно с изотоническим раствором. Важным моментом является правильный подбор дозировок препаратов и контроль их приема.

Если же она вызвана другими причинами, то терапия хоть и длительная, но производится временно.

Однако, в дальнейшем пациенту необходимо регулярно проходить осмотры у врача. При онкологической причине развития дисфункции по возможности производится лечение рака надпочечников, после устранения которого назначается поддерживающая терапия.

Не смотря на то, что прием медикаментов устраняет и побочные симптомы заболевания, часто проводится и симптоматическое лечение, в том числе хирургическое вмешательство и пластика наружных половых органов, а также эпиляция.

Для нормализации нервного состояния пациента рекомендуется работа с психологом. Женщинам для устранения акне и излишнего оволосенения могут назначаться оральные контрацептивы, содержащие антиандрогены.

Частично снизить проявление симптомов и усилить лечение возможно за счет соблюдения диеты, направленной на прием достаточного количества питательных веществ, в том числе холестерина – основы для некоторых гормонов. При этом рекомендуется употребление белковой пиши, свежих овощей и фруктов, морепродуктов. Желательно избегать сладостей, мучных продуктов, чая и кофе.

Терапия дисфункции надпочечников связывается с причинами развития патологии и ее осложнениях. Основа лечебных мероприятий — внедрение заместительной гормональной терапии, которая продолжается всю жизнь. Введение гормональных препаратов позволяет возместить недостаток кортизола и подавить андрогенную функцию коры надпочечников. Дозы для каждого пациента подбираются в индивидуальном порядке, учитывается возрастная категория, масса тела и его площадь.

Наиболее пролонгированным действием обладает дексаметазон и преднизолон. Их успешно применяют в лечении взрослых, но на детский организм их воздействие неблагоприятно со стороны роста. Младенцам и детям до 14 лет прописывают лечение гидрокортизоном. В некоторых случаях вводят солевой физиологический раствор, если в организме при лечении образовался избыток минералокортикоидов.

Патология основана на генетических нарушениях, поэтому в природе не существует трав и продуктов, способных синтезировать или подавлять гормоны. Для лечения надпочечниковой недостаточности при их дисфункции потребуется прием синтетических кортикостероидов.

В качестве поддерживающей терапии применяются настойки и отвары для повышения защитных свойств организма и улучшения состояния кишечника при расстройствах пищеварения.

Также вы можете узнать, посмотрев данный видеоролик о андерогенитальном синдроме, главная причина этого недуга является нарушение работы надпочечников.

Критерии эффективности терапии: купирование ОНН (нормализация АД, достаточная гидратация, прекращение срыгиваний, рвоты, полиурии, диареи, тахикардии, нормализация КЩС крови).

Симптомы передозировки ГКС при неправильном подборе их дозы.

Вылечить болезнь полностью нельзя, но любые гормональные расстройства, дисфункция надпочечников, имеющая выраженные симптомы, требуют приема медикаментов. Назначать лечение должен врач, который сможет правильно подобрать лекарства. Дозировку также может рассчитать только медик. Чтобы восстановить гормональный фон, принимают гормональные препараты, к числу которых относят:

  • Гидрокортизон;
  • Дексаметазон;
  • Флудкортизон.

После того, как клиническая картина составлена, пациент должен неукоснительно следовать рекомендациям врача. Обязательные условия для проявления улучшений — ведение здорового образа жизни и соблюдение диеты. Если препараты не усваиваются через ЖКТ, или болезнь протекает в тяжелой форме, требуется внутривенное либо внутримышечное введение медикаментов. Важно соблюдать назначенную дозировку лекарств и не прекращать их прием.

Если у девочки неправильно сформированы половые органы, возможно, потребуется проведение пластической операции. Для избавления от акне и волос в нежелательных местах назначают оральные контрацептивы. Также избавиться от повышенного оволосения можно после лазерной эпиляции. Если пациент испытывает стресс или страдает от чувства неполноценности, ему необходимо посещение психолога.

Для правильного лечения дисфункции надпочечников следует обратиться к педиатру-эндокринологу. В дальнейшем такие больные продолжают наблюдаться у эндокринолога, а женщины – у гинеколога.

Лечение этой патологии обычно длительное, и напрямую зависит от степени недостаточности и тяжести протекания. При тяжелой форме проявления заболевания пациент вынужден проходить заместительную терапию до конца жизни. При поступлении в кровь недостающих гормонов автоматически происходит нормализация количества АКТГ и андрогенов.

Препаратом выбора при врожденной дисфункции является преднизолон. Иногда к приему рекомендуется дексаметазон. Прием осуществляется в зависимости от степени недостаточности и с учетом физиологического суточного колебания выработки гормонов.

Неосложненная и гипертоническая форма заболевания лечится при помощи замещения стероидными препаратами. Дозировка подбирается индивидуально, исходя из получения данных о содержании их гормональных предшественников в моче. Начальное количество гормональных средств при заместительной терапии составляет двойную дозу от физиологической.

Дисфункция коры надпочечников при сольтеряющем варианте требует применения заместительной терапии не только кортикостероидами, но и минералокортикоидами. Для правильного подбора необходимо иметь данные о содержании электролитов крови. При развитии стрессовой ситуации следует увеличивать количество вводимых гормонов в 3-5 раз.

Улучшение состояния ребенка можно контролировать по внешним проявлениям. После непродолжительного лечения снижается мышечная масса, перестает прогрессировать оволосение тела, подкожный жир перераспределяется.

Профилактика

Заместительная гормональная терапия

Гидрокортизон в/в или в/м

10—15 мг/кг/сут, 2—3 сут или

Преднизолон в/в капельно 2—7,5 мг/кг/сут, 2—3 сут

I Дезоксикортон в/м 0,3—0,5 мг/кг 1 раз

в 1—2 сут, 2—3 сут. 

В первые 1—3 дня терапии целесообразно равномерное распределение дозы всех ЛС в течение суток (применяют микроструйное введение); при более легком течении ОНН половину суточной дозы вводят в/в, а остальную часть в/м равными частями с интервалом в 2—3 ч либо всю суточную дозу вводят в/м с интервалом в 2—4 ч.

Кортизон внутрь 25—50 мг/м2/сут

(12—15 мг/сут) в 3—4 приема, пожизненно.

Добутамин в/в 2 мкг/кг/мин (у детей с массой тела более 1500 г) или 1 мкг/кг/мин (у детей с массой тела менее 1500 г), при необходимости повышая дозу до 6 — 10 мкг/ кг/мин, индивидуально определяют длительность терапии и осуществляют дальнейший подбор дозы (дозу следует повышать постепенно под контролем АД и ЧСС).

Осложнения

Все негативные последствия связаны с надпочечниковой недостаточностью на фоне врожденной дисфункции:

  • Состояние отягощается резкой декомпенсацией, развивается состояние комы.
  • Во время криза проявляется слабость вплоть до крайней степени изнеможения организма.
  • Артериальное давление падает до критической отметки, рвота и диарея не прекращаются.
  • Это состояние приводит к обезвоживанию и сердечной недостаточности.
  • Кожные покровы изменяют пигментацию.
  • Осложнения отмечаются и со стороны нервно-психической системы. У пациента наблюдается судорожное состояние, бред и заторможенность.

Прогноз патологии тесно связывается с периодом диагностики. Если диагноз установлен своевременно до серьезных нарушений, с патологией борются посредством сложнейшей гормональной терапии. Самое сложное лечение отмечается у детей с сольтеряющей дисфункцией надпочечников. Если оно отсутствует или начато на поздних сроках, ребенку грозит летальный исход.

Профилактика

Единственный способ подстраховаться от болезни — перед зачатием ребенка пройти тестирование в медучреждении. Врач составит карту репродуктивного здоровья родителей, позволяющую определить вероятность рождения ребенка с мутациями. Часто патологии проявляются только в том случае, если мать и отец являются носителями мутировавшего гена. Естественно, носители могут и не знать о том, что у них имеются проблемы с генетикой.

После проведения консультации, медики проводят тестирование. Нормальные показатели говорят о том, что пара может завести здорового ребенка. Если ВДКН обнаружено только у одного из супругов, малышу ген может не передаться. Особенно важно проходить подобные исследования женщинам, у которых были выкидыши. Таким образом, врач сможет подобрать препараты, прием которых позволит даже пациентам с выявленными патологиями обзавестись детьми.

Прогноз

Чем раньше начато лечение, тем выше вероятность появления улучшений. Однако при сольтеряющей форме наблюдается большая смертность среди младенцев. Отсутствие аппетита и дистрофия мышечной ткани могут стать причинами анорексии. В случае вирильной формы прогноз положительный, но нередко лицам женского пола требуется хирургическое вмешательство. При выявлении андрогенитального синдрома человек должен на протяжении всей жизни находиться под наблюдением врачей.

У больных, которые следят за здоровьем, симптомы проявляются гораздо меньше. Если регулярно принимать гормональные препараты, начиная с детского возраста, кости разовьются до нормального состояния. Пациент не будет низкорослым, у него сформируется фигура без нарушения пропорций. Станет возможным зачатие и рождение здорового ребенка.

Диета для пациентов с ВДКН

Поскольку выработке половых гормонов способствует холестерин, важно включить в рацион насыщенные данным соединением блюда. Он содержится в пище животного происхождения, поэтому крайне нежелательно придерживаться вегетарианского рациона. Больным с сольтеряющей формой необходимы не только животные жиры, но и соленая пища.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
WomanGinekol.ru
Adblock detector